Николай Веропотвелян: Любовь и терпение общества помогут адаптироваться людям с синдромом Дауна

Сегодня в мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. Этот День учрежден в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета.  Двадцать первый день третьего месяца был выбран, поскольку синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы.

В понедельник, 20 марта, о причинах, признаках и диагностике синдрома Дауна представителям криворожских СМИ  рассказал  главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и пренатальной диагностики Николай Веропотвелян, сообщил корееспондент 0564.

Николай Веропотвелян, в частности, остановился на историческом аспекте. Так, впервые пациентов с указанной патологией описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун. До этого их ошибочно относили к состоянию, которое называли «критинизм». Джон Лэнгтон Даун написал статью, которая  до сих пор считается эталоном в описании проявлений, типичных для таких пациентов. «Важно и то, что он уже тогда создал приют для таких людей и занимался адаптацией, их подготовкой к жизни в обществе. Так сложилось, что у него самого родился внук с синдромом Дауна, поэтому эта тема коснулась его непосредственно», — отметил главврач.

Он подчеркнул, что длительное время причины патологии не были известны и только, спустя 100 лет после ее описания Джоном Ленгтоном Дауном, стала известна хромосомная этиология синдрома Дауна. До этого момента синдром Дауна называли болезнью, что, по словам врача-генетика, не корректно, поскольку это хромосомная аномалия, синдром, который объясняется трисомией по 21 хромосоме. «…Если в человеческом наборе в норме имеется 46 хромосом, то добавочная 21 хромосома и обусловливает то, что рождаются дети с проявлением синдрома Дауна», — объяснил он.

На сегодня это самая известная и распространенная хромосомная аномалия из всех существующих хромосомных аномалий.

Внутриутробно погибает около 30% беременностей, при которых имеется синдром Дауна эмбриона или плода, остальные донашываются до 37, 38 и даже до 40 недель гестации.

Николай Веропотвелян рассказал о важности комплексного подхода в лечении и реабилитации пациентов с синдромом Дауна, поскольку они  имеют не только целый ряд проблем, связанных с отставанием психо-моторного развития, проблемами в обучаемости, в социальной адаптации, но, практически 40% — 50% из них имеют врожденные аномалии сердца, у многих проблемы с иммунитетом, 50% имеют проблемы с опорно-двигательным аппаратом, слухом, зрением.

«В настоящее время в мире отношение к синдрому Дауна идет в двух разных плоскостях — с одной стороны в цивилизованном обществе идут процессы, направленные на максимальную адаптацию таких пациентов к жизни в обществе, причем к самостоятельной жизни. Такой подход приводит к тому, что эти люди могут дольше жить, повышается качество их жизни, уровень их образования. Сегодня уже известны случаи, когда пациенты с синдромом Дауна могут иметь не только законченное среднее и специальное образование, но и есть примеры людей с высшим образованием. Пабло Пинеда — известный испанский журналист — получил высшее образование по специальности «психология и социология», но выбрал журналистику.

С другой стороны идет параллельное развитие пренатальной диагностики хромосомной патологии для того чтобы супружеская пара, у которой во время беременности обнаружено подозрение на эту патологию и она подтвердилась, имела право выбора прервать беременность в легитимные сроки, или же осознанно оставить ее, понимая, с какими проблемами они столкнуться после рождения такого ребенка. Они должны определиться, насколько готовы к этому», — объяснил врач и добавил, что пациенты с синдромом Дауна не больные, они просто другие — отличающиеся.

«Важно понять, что их проблемы корригируемы», — подчеркнул Веропотвелян.

По его словам, несмотря на внешнюю схожесть, пациенты с синдромом Дауна все разные, со своими особенностями. В большинстве своем — это открытые, добрые, жизнерадостные, ответственные люди, способные добросовестно выполнять порученную им работу.

«Но чтобы это все было, от общества требуется два момента — любовь и теплота. При таких условиях возможно максимально адаптировать таких людей к жизни в обществе», — сказал главврач.

Николай Веропотвелян объяснил важность диагностики беременных женщин.

Существует целый ряд диагностических  программ в разных странах. Нет единого универсального рецепта, но большинство стран склоняется к такому подходу — с 11 до 14 недель беременности (наиболее оптимальный срок 12 недель) беременная женщина в обязательном порядке должна пройти ультразвуковой и биохимический скрин, который направлен на выявление, раннюю диагностику как некоторых аномалий развития, так и признаков, которые свидетельствуют, что у плода может оказаться определенная патология, в том числе и синдром Дауна.

Для каждого из случаев рассчитывается индивидуальный риск, который может быть высоким, низким или средним.

С возрастом женщины риск патологии повышается. Если беременной женщине 15 — 19 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 2300. Если ей от 20 до 24 лет — примерно 1 к 1 600. В возрасте от 25 до 29 лет —  1 к 1200. В возрасте от 35 до 39 лет — 1 к 300; в 40 — 44 года — 1 к 80. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 20.

При этом Возраст мужчин значения не имеет.

«Самое главное — к любой беременности нужно относиться сознательно и к этому готовиться. Это событие должно быть не только желанным, но и осознанным. Необходимо выполнить целый ряд рекомендаций, установок, которые у нас приняты на законном уровне Это позволит повысить выявляемость патологии синдрома Дауна. Она не является 100%-й, но на раннем этапе это методы, которые позволяют только заподозрить. А после того, как пациентка попадает в группу риска, ей предлагается провести дополнительные инвазивные методы диагностики, чтобы удостовериться в правильности диагноза», — объяснил врач-генетик.

По его словам, на ранних сроках беременности (11 недель) проводится биопсия ворсин хориона (плацентопункция), которая помогает будущим родителям еще до рождения ребенка узнать, есть ли у него хромосомные расстройства с точностью до 99 %. Результат этого исследования получают за несколько дней.

А в сроке 17 — 22 недель беременности проводится более дорогостоящий метод — исследование околоплодных вод — это уже метод пренатальной диагностики. Он безопасный и наиболее точный  — 99,9%. Чтобы выполнить это исследование необходимо 2 недели.

Николай Веропотвелян подчеркнул, что Криворожский межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики является пионером в пренатальной диагностике не только в Украине. Еще в 1980 году в нашем центре был выполнен первый генетический амниоцентез. На сегодня проведено около 10 тысяч инвазивных пренатальных исследований.

Выявляемость патологий: из тех, кого направляют в центр — у каждого 3-го плода с 11 до 14 недель было обнаружена хромосомная аномалия; у каждого 7-го — во втором триместре беременности. Это считается высокие показатели. Половина из них — это плоды с синдромом Дауна. Обнаруживаются и другие хромосомные аномалии.

При подтверждении патологии синдрома Дауна в 95% случаев женщины (пары) принимают решение о прерывании беременности.

Еще раз подчеркнув важность диагностики при беременности, главный врач центра предоставил возможность представителям СМИ ознакомиться с условиями проведения исследований в медучреждении.